输血安全新视角：聚焦献血者遗传疾病，我院输血科成功在《Transfusion Medicine》发表论文
近期，我院输血科陈志晓团队联合精准医学科杨立业主任团队、阳江市中心血站在国际期刊《TransfusionMedicine》（《输血医学》）发表题为《Screening, genetic analysis, and clinical transfusion implications of thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in blood donors》（《地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在献血者中的筛查、遗传分析及临床输血影响》）的研究论文。
《Transfusion Medicine》作为英国输血医学会的官方期刊，影响因子为1.4，它是一个面向全球的学术平台。其宗旨是推动输血医学的科学、实践和教育发展，内容横跨基础科学、临床实践和血液服务管理，特别强调研究的临床相关性和实际应用价值。
此项研究聚焦于遗传疾病与输血安全，通过精准检测与深入分析，在1028名献血者中，发现137人携带地中海贫血基因（13.33%）。具体分布为α地中海贫血111例（10.80%）、β 地中海贫血21例（2.04%）、同时携带α和 β 地中海贫血5例（0.49%）。--SEA/αα 基因型最为常见（8.17%）。此外，121人（11.77%）携带G6PD 缺乏症基因，其中c.1388G>A变异最为普遍（3.7%）。值得注意的是，与接受正常献血者血液的受血者相比，接受携带地中海贫血或G6PD缺乏症基因献血者血液的患者在输血不良反应风险或血红蛋白浓度升高程度方面未表现出显著差异。
此项研究深入探究了这两种遗传性疾病在献血者中的流行状况、基因型分布情况，以及它们对临床输血安全性和有效性的影响。该研究不仅为阳江地区制定提升血液安全性的策略提供了科学依据，还为全球输血医学领域贡献了宝贵的科学数据。尤其在地中海贫血和G6PD缺乏症的高发地区，此项研究对于评估献血者筛选标准、制定输血安全策略具有重要意义。
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